بررسی الگوی جهش های ژن rb1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما
thesis
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی
- author علی آهنی
- adviser حمیدرضا خرم خورشید بابک بهنام
- Number of pages: First 15 pages
- publication year 1390
abstract
رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد ولی از طرفی پیدا کردن جهش ها تأثیر بسزایی در کنترل بیماری در خانواده های بیمار دارد. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران طیف جهش های ژن rb1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما مورد مطالعه قرار گرفته است. به منظور شناسایی جهش ها در صورت موجود بودن نمونه توموری بیماران تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی مستقیم بررسی شده و در بیمارانی که نمونه توموری آنها در دسترس نبوده است این بررسی ها بر روی نمونه خون آنها انجام شده است. در ادامه برای بررسی حذف و اضافه های ژنی از دو روش mlpa و کاریوتایپ استفاده شده است. روش mlpa بر روی تمامی نمونه ها و روش کاریوتایپ برای 27 بیمار مورد استفاده قرار گرفته است. همچنین وضعیت پلی مورفیسم سه مارکر میکروساتلایتی پیوسته به ژن rb1 در جمعیت عادی ایرانی مورد بررسی قرار گرفته و از این مارکرها در مراحل بعدی برای بررسی وضعیت loh در نمونه های توموری استفاده شده است. علاوه بر این وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن rb1 در نمونه های توموری با استفاده از روش تیمار با بی سولفیت مورد بررسی قرار گرفته است. در انتها برای 11 مورد از جهش های تکرار شونده روش های سریع غربالگری بر پایه arms-pcr طراحی شده است . در این مطالعه در مجموع از 121 بیمار نمونه گیری شده که در 43 مورد از آنها علاوه بر نمونه خون، نمونه تومور بیمار نیز در دسترس بوده است. در مجموع تعداد 91 جهش در بیماران شناسایی شده است که 18 مورد از این جهش ها جدید بوده و برای اولین بار گزارش می شوند. وضعیت پراکندگی جهش ها و نوع آنها در جمعیت ایرانی با سایر جمعیت هایی که تا کنون مورد بررسی قرار گرفته اند کاملاً یکسان است. همچنین بررسی جهش ها در بیماران رتینوبلاستوما تأثیر بسزائی در کاهش تعداد دفعات مراجعه خانواده به کلینیک داشته و در مواردی از آن می توان برای انجام تشخیص پیش از تولد و یا تشخیص های آینده نگر در سایر اعضای خانواده فرد بیمار استفاده نمود.
similar resources
گزارش جهش جدید در ژن (Retinoblastoma1 (RB1 در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA
زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...
full textبررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی
Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosi...
full textبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
full textجهش T375C ژن FGFR3 در سلول های اپی تلیال ادراری بیماران مبتلا به سرطان مثانه
سابقه و هدف: ژن FGFR3 نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن FGFR3 یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال FGFR3 در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهشT375C ژن FGFR3 درDNA ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 100 فرد...
full textجهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
full textبررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک
Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...
full textMy Resources
document type: thesis
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023